Hace 21 años la ciencia logró secuenciar cerca del 92 % del genoma humano, lo que fue un avance de gran importancia para la biología y la medicina, pero ¿qué pasó con el 8% restante?
Un equipo se dio a la dura tarea de lograr descifrarlo también y ahora han conseguido una secuencia completa del genoma humano y hoy te explicamos por qué dicho descubrimiento es un hito de la ciencia.
¿Qué es el genoma humano?
La revista Science dio a conocer que el nuevo mapa sin fisuras de nuestro ADN ha revelado regiones ocultas importantes para entender las enfermedades genéticas, la reproducción, la diversidad humana e incluso la evolución de nuestra especie.
"Terminar de verdad la secuencia del genoma humano ha sido como ponerse unas gafas nuevas", dijo el investigador Adam Phillippy, del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI),
El Consorcio T2T (Telómero a Telómero), con más de 100 especialistas liderados por Phillippy y Karen Miga, de la Universidad de California-Santa Cruz fueron quienes realizaron este gran avance.
El genoma humano es el conjunto completo de instrucciones de un organismo, un libro que está escrito con combinaciones de solo cuatro unidades químicas designadas con las letras A, T, C y G (adenina, timina, citosina y guanina); estas se denominan bases nucleótidas.
Para los humanos, este manual de instrucciones contiene unos 3 mil millones de pares de bases (o letras), los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas las células. Secuenciar significa determinar su orden exacto en un segmento de ADN.
Han pasado dos décadas desde el primer borrador del genoma humano realizado, por separado, por Celera Genomics y el Proyecto Genoma Humano y ese 8% no se había podido secuenciar en gran parte porque está formado por regiones de ADN muy repetitivas que son difíciles de alinear con el resto y entre ellas.
Composición del genoma completo
La versión del genoma completo, denominado T2T-CHM13, está compuesta por 3 mil 55 millones de pares de bases de nucleótidos y 19 mil 969 genes codificantes, es decir, productores de proteínas, que son los pilares fundamentales de todos los componentes del organismo.
Las proteínas realizan la mayor parte del trabajo en las células y son necesarias para la estructura, función y regulación de tejidos y órganos.
De los genes codificantes de proteínas, el consorcio encontró unos 2 mil nuevos, la mayoría de ellos desactivados, aunque unos 100 pueden seguir siendo activos, es decir, pueden continuar produciendo proteínas.
Además, se descubrieron más de 2 millones de variantes genéticas hasta ahora desconocidas en esas regiones oscuras, 622 de las cuales se producen en genes de importancia médica.
¿Cómo lograron secuenciar el 100%?
Los investigadores generaron la secuencia completa del genoma utilizando una línea celular especial que tiene dos copias idénticas de cada cromosoma, a diferencia de la mayoría de las células humanas que llevan dos copias ligeramente diferentes.
Las nuevas secuencias de ADN añadidas revelan detalles nunca antes vistos alrededor de los centrómeros, secciones en el medio de los cromosomas que desempeñan un papel fundamental en su estructura y en la correcta segregación de los mismos durante la división celular.
Desde hace tiempo se sabe que los centrómeros están mal regulados en todo tipo de enfermedades.
"Por primera vez podemos estudiar base por base las secuencias que definen estas estructuras y empezar a entender cómo funcionan", detalla Karen Miga.
Los investigadores también observaron estas nuevas secuencias de ADN alrededor de los telómeros, estructuras que, a modo de capuchones, protegen la integridad de los cromosomas.