El síndrome del maullido de gato, también conocido como síndrome Cri du Chat o síndrome 5p, es una enfermedad rara que afecta aproximadamente a uno de cada 20,000 nacimientos.
Esta alteración cromosómica provoca un llanto peculiar que suena similar al maullido de un gato, y se debe a alteraciones en la laringe del bebé.
Causas y prevalencia
La enfermedad puede ser genética y tiene un origen cromosómico en el 80% de los casos, mientras que el 20% restante se debe a alteraciones heredadas de los padres. Este síndrome es más común en niñas que en niños.
Síntomas característicos del síndrome de maullido de gato
Los recién nacidos afectados por esta condición presentan varios síntomas, además del llanto peculiar, tales como:
- Bajo peso al nacer y apariencia desnutrida.
- Anomalías en el corazón.
- Fracturas patológicas sin causa aparente.
- Malformaciones craneales.
- Bajo tono muscular.
- Cuello corto.
Con el paso de los años, estos niños pueden presentar discapacidad intelectual y problemas dentales y maxilares.
Importancia del diagnóstico temprano
El diagnóstico temprano es crucial para proporcionar un tratamiento adecuado. Algunos bebés afectados logran tener una vida normal con terapias de estimulación y tratamiento adecuado.
Recomendaciones para los primeros días de vida
El neonatólogo Javier Sánchez Nava sugiere que, en los primeros 15 días de vida, los padres visiten al pediatra o neonatólogo si notan el llanto característico o cualquier otra alteración. Además, los padres pueden grabar el llanto y enviarlo al pediatra para una consulta a distancia, lo que evita exponer al bebé durante la cuarentena.
Consulta con un genetista
En caso de dudas sobre el diagnóstico, consultar a un genetista es una buena opción. Los estudios especializados permiten confirmar la presencia de la alteración cromosómica, incluso si no hay alteraciones visuales evidentes.
Temas relacionados:
